Titre : | Clinical and genetic features of a large homogeneous cohort of oculopharyngeal muscular dystrophy patients from the Canary Islands |
Revue : | European journal of neurology |
Auteurs : | Alonso Perez J ; de León Hernández JC ; Pérez-Pérez H ; Mendoza-Grimón MD ; Gutierrez-Martinez AJ ; Hadjigeorgiou I ; Montón-Álvarez F ; Gonzalez-Quereda L ; Alonso-Jimenez A ; Suarez-Calvet X ; Diaz-Manera J |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 03/02/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; effet fondateur ; Espagne ; étude de cohorte ; étude observationnelle ; étude rétrospective ; Europe (géographique) ; histoire naturelle de la maladie |
Mots-clés: | OPMD;cohort;founder mutation;muscle dystrophies;registries; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35112761 / DOI : 10.1111/ene.15252 |
N° Profil MNM : | 2022021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35112761 |