Titre : | Molecular analysis of SMARD1 patient-derived cells demonstrates that nonsense-mediated mRNA decay is impaired |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry |
Auteurs : | Taiana M ; Govoni A ; Salani S ; Kleinschmidt N ; Galli N ; Saladini M ; Ghezzi SB ; Melzi V ; Bersani M ; Del Bo R ; Müehlemann O ; Bertini E ; Sansone V ; Albamonte E ; Messina S ; Mari F ; Cesaroni E ; Porfiri L ; Tiziano FD ; Vita GL ; Sframeli M ; Bonanno C ; Bresolin N ; Comi G ; Corti S ; Nizzardo M |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 27/01/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; cellule souche ; fibroblaste ; gène IGHMBP2 ; lettre ; physiopathologie ; régulation génique |
Mots-clés: | motor neuron disease; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35086940 / DOI : 10.1136/jnnp-2021-326425 |
N° Profil MNM : | 2022021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35086940 |