Titre : | Early clinical phenotype of late onset Pompe disease: Lessons learned from newborn screening |
Revue : | Molecular genetics and metabolism |
Auteurs : | Huggins E ; Holland M ; Case LE ; Blount J ; Landstrom AP ; Jones HN ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 23/01/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dépistage néonatal ; diagnostic ; enfant ; étude de cohorte ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; suivi médical |
Mots-clés: | Late-onset Pompe disease;Newborn screening;Pompe disease; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35123877 / DOI : 10.1016/j.ymgme.2022.01.003 |
N° Profil MNM : | 2022021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35123877 |