Titre : | Cross-sectional, Neuromuscular Phenotyping Study of Arhinia Patients With SMCHD1 Variants |
Revue : | Neurology |
Auteurs : | Mohassel P ; Chang N ; Inoue K ; Delaney A ; Hu Y ; Donkervoort S ; Saade D ; Billioux BJ ; Meader B ; Volochayev R ; Konersman CG ; Kaindl AM ; Cho CH ; Russell B ; Rodriguez A ; Foster KW ; Foley AR ; Moore SA ; Jones PL ; Bonnemann CG ; Jones T ; Shaw ND |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 04/02/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arhinie ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; étude transversale ; facteur de risque ; gène modificateur ; gène SMCHD1 ; malformation ; malformation faciale ; nez |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35121673 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000200032 |
N° Profil MNM : | 2022021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35121673 |
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