Titre : | Glycogen synthase downregulation rescues the amylopectinosis of murine RBCK1 deficiency |
Revue : | Brain : a journal of neurology |
Auteurs : | Nitschke S ; Sullivan MA ; Mitra S ; Marchioni CR ; Lee JPY ; Smith BH ; Ahonen S ; Wu J ; Chown EE ; Wang P ; Petković S ; Zhao X ; DiGiovanni LF ; Perri AM ; Israelian L ; Grossman TR ; Kordasiewicz H ; Vilaplana F ; Iwai K ; Nitschke F ; Minassian BA |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 27/01/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amylopectine ; gène RBCK1 ; glycogène ; maladie métabolique ; myopathie à inclusions de type 1 ; oligonucléotide antisens ; RECHERCHE ; souris |
Mots-clés: | PGBM1 (Polyglucosan body myopathy 1);RBCK1/HOIL1;antisense oligonucleotide (ASO) therapy;glycogen synthase;neuroinflammation; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35084461 / DOI : 10.1093/brain/awac017 |
N° Profil MNM : | 2022012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35084461 |