Titre : | Diversity of Dystrophin Gene Mutations and Disease Progression in a Contemporary Cohort of Duchenne Muscular Dystrophy |
Revue : | Pediatric cardiology |
Auteurs : | Gambetta KE ; McCulloch MA ; Lal AK ; Knecht K ; Butts RJ ; Villa CR ; Johnson JN ; Conway J ; Bock MJ ; Schumacher KR ; Law SP ; Friedland Little JM ; Deshpande SR ; West SC ; Lytrivi ID ; Wittlieb Weber CA |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 22/01/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; étude rétrospective ; trouble cardiaque ; variabilité génétique |
Mots-clés: | Cardiomyopathy;Duchenne Muscular Dystrophy;Dystrophin;Genetics; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35064276 / DOI : 10.1007/s00246-021-02797-6 |
N° Profil MNM : | 2022012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35064276 |