Titre : | Homozygous missense variant in POPDC3 causes recessive limb-girdle muscular dystrophy type 26 |
Revue : | The journal of gene medicine |
Auteurs : | Ullah A ; Lin Z ; Younus M ; Shafiq S ; Khan S ; Rasheed M ; Mahmood A ; Alqosaibi AI ; Alshehri MA ; Khan A ; Umair M |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 24/01/2022 |
Pages : | p 3412 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; dystrophie musculaire des ceintures ; gene POPDC3 ; RECHERCHE ; séquençage ; tableau clinique |
Mots-clés: | LGMD;POPDC3;bi-allelic;limb-girdle muscular dystrophies;missense variant;whole-exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35075722 / DOI : 10.1002/jgm.3412 |
N° Profil MNM : | 2022012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35075722 |