Titre : | Un premier bilan positif du registre japonais des dystrophies myotoniques |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 04/02/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | dystrophie myotonique |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est, au Japon comme ailleurs, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, surtout dans la population adulte. Le recensement des patients s’effectue au Japon au travers du registre neuromusculaire national appelé Remudy : - le sous-registre consacré aux dystrophies myotoniques (DM) ainsi constitué est aux normes internationales telles qu’édictées par l’alliance Treat-NMD et l’ENMC, - il comprend 976 patients DM (en mars 2020) dont un seul est atteint de la variante DM2 (dystrophie myotonique de type 2), - les formes congénitales semblent particulièrement prévalentes, qui représentent 11% de l’ensemble des cas de DM1 recensés, - le registre s’avère utile pour la normalisation des standards de soins et l’étude de l’histoire naturelle de la maladie. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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