Titre : | Clinical characteristics of primary carnitine deficiency - a structured review using a case by case approach |
Revue : | Journal of inherited metabolic disease |
Auteurs : | Crefcoeur LL ; Visser G ; Ferdinandusse S ; Wijburg FA ; Langeveld M ; Sjouke B |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 08/01/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | déficit primaire systémique en carnitine ; description de la maladie ; diagnostic ; lipidose musculaire ; phénotype ; revue de la littérature |
Mots-clés: | OCTN2;PCD;carnitine;clinical characteristics;phenotyping;screening; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34997761 / DOI : 10.1002/jimd.12475 |
N° Profil MNM : | 2022011 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34997761 |
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