Titre : | Findings of limb-girdle muscular dystrophy R7 telethonin-related patients from a Chinese neuromuscular center |
Revue : | Neurogenetics, 23, 1 |
Auteurs : | Huang K ; Li QX ; Duan HQ ; Luo YB ; Bi FF ; Yang H |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 01/2022 |
Pages : | p 37 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; gène TCAP ; LGMDR7 liée à la téléthonine ; tableau clinique |
Mots-clés: | LGMD-R7;Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD);Muscle pathology;Neuromuscular disorder;TCAP;Telethonin; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34982307 / DOI : 10.1007/s10048-021-00681-2 |
N° Profil MNM : | 2022011 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34982307 |