Titre : | Integrating Whole-Genome Sequencing in Clinical Genetics: A Novel Disruptive Structural Rearrangement Identified in the Dystrophin Gene (DMD) |
Revue : | International Journal of molecular sciences, 23, 1 |
Auteurs : | Goncalves A ; Fortuna A ; Ariyurek Y ; Oliveira ME ; Nadais G ; Pinheiro J ; den Dunnen JT ; Sousa M ; Oliveira J ; Santos R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 22/12/2021 |
Pages : | p 59 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophinopathie ; étude de cas ; gène DMD ; génétique ; masculin ; séquençage |
Mots-clés: | DMD;dystrophinopathies;inversion;whole genome sequencing (WGS); |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35008485 / DOI : 10.3390/ijms23010059 |
N° Profil MNM : | 2022011 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35008485 |