Titre : | Une avancée technologique dans le dépistage anténatal non-invasif de la dystrophie musculaire de Duchenne |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 03/01/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | dystrophie musculaire de Duchenne |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
La présence de cellules fœtales circulantes dans le sang maternel permet, en théorie, de dépister des anomalies génétiques de toutes sortes, cette recherche rentrant dans le cadre du diagnostic prénatal non invasif. Une équipe chinoise rapporte son expérience concernant cinq fœtus suspectés d’être atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et dépistés ainsi à l’aide d’une technique plus robuste et moins sujette à erreur (cfBEST pour cell-free DNA barcode-enabled single molecule test) : - les résultats obtenus par cette approche concernant le génotype ont été confirmés par un diagnostic prénatal conventionnel opéré de manière invasive ; - cette technique est applicable aussi bien pour les mutations ponctuelles du gène DMD que pour les délétions. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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