Titre : | Charcot-Marie-Tooth Disease Associated With a Novel Mutation in MFN2 Presenting With Subacute Vision Loss |
Revue : | Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society |
Auteurs : | Li Y ; Aleman TS ; Quinn CC ; Xia T ; Miller CG ; Kim BJ ; Tamhankar MA |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 16/12/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; diagnostic ; étude de cas ; gène MFN2 ; génétique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; masculin ; perte visuelle ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34924536 / DOI : 10.1097/WNO.0000000000001404 |
N° Profil MNM : | 2021122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34924536 |