Titre : | Clinical Phenotype in an Early-Onset French Pediatric Population: Charcot-Marie-Tooth's Disease Type 2A |
Revue : | Neuropediatrics, 52, 5 |
Auteurs : | Majorel-Beraud C ; Baudou E ; Walther Louvier U ; Espil Taris C ; Beze-Beyrie P ; Cintas P ; Rivier F ; Cances C |
Type de document : | Article |
Editeur : | Germany, 10/2021 |
Pages : | p 351 |
Note générale : | Copie de travail non disponible |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT2A2 ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; enfant ; étude rétrospective ; France ; gène MFN2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33578441 / DOI : 10.1055/s-0041-1723759 |
N° Profil MNM : | 2021022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33578441 |