Titre : | Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study |
Revue : | Journal of medical genetics |
Auteurs : | Bjorkman K ; Vissing J ; Ostergaard E ; Bindoff LA ; De Coo IFM ; Engvall M ; Hikmat O ; Isohanni P ; Kollberg G ; Lindberg C ; Majamaa K ; Naess K ; Uusimaa J ; Tulinius M ; Darin N |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 06/12/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cohorte ; étude rétrospective ; Europe (géographique) ; forme pédiatrique ; histoire naturelle de la maladie ; myopathie mitochondriale ; phénotype |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34872991 / DOI : 10.1136/jmedgenet-2021-108006 |
N° Profil MNM : | 2021121 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34872991 |