Titre : | Biochemical and genetic characteristics of patients with primary carnitine deficiency identified through newborn screening |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 16, 1 |
Auteurs : | Lin Y ; Lin B ; Chen Y ; Zheng Z ; Fu Q ; Lin W ; Zhang W |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/12/2021 |
Pages : | p 503 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Chine ; corrélation génotype-phénotype ; déficit en carnitine palmitoyltransférase ; dépistage néonatal ; diagnostic ; étude observationnelle ; lipidose musculaire |
Mots-clés: | Free carnitine;Newborn screening;Primary carnitine deficiency;SLC22A5 gene;Tandem mass spectrometry; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34863234 / DOI : 10.1186/s13023-021-02126-3 |
N° Profil MNM : | 2021121 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34863234 |
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