Titre : | A homozygous CAP2 pathogenic variant in a neonate presenting with rapidly progressive cardiomyopathy and nemaline rods |
Revue : | American journal of medical genetics. Part A |
Auteurs : | Gurunathan S ; Sebastian J ; Baker J ; Abdel Hamid HZ ; West SC ; Feingold B ; Peche V ; Reyes-Múgica M ; Madan-Khetarpal S ; Field J |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 04/12/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gene CAP2 ; masculin ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale ; nouveau-né |
Mots-clés: | SRF pathway;SRV2;actin dynamics;cardiac fibrosis;cofilin;sarcomere; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34862840 / DOI : 10.1002/ajmg.a.62590 |
N° Profil MNM : | 2021121 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34862840 |
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