Titre : | Une étude d’histoire naturelle dans une population d’enfants atteints de myopathie facio-scapulo-humérale |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 13/12/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Des spécialistes néerlandais se sont intéressés à 20 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) âgés entre 2 et 17 ans. Parmi eux figuraient des patients atteints de la forme dite infantile de la maladie (avec un début des symptômes avant l’âge de 5 ans). Les patients ont été suivis au niveau fonctionnel mais aussi en imagerie musculaire pendant deux ans : - si la maladie progresse avec le temps, le profil évolutif est assez variable d’un enfant à l’autre, - certains enfants peuvent même continuer à faire des progrès au niveau moteur, - douleurs et fatigue étaient fréquemment rapportées : elles concourent à une moins bonne qualité de vie et nécessitent une prise en charge adéquate. Cette étude sera utile pour le design de futurs essais thérapeutiques dans cette population de patients FSH. |
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