Titre : | Une neuropathie héréditaire avec déficit en protéine TFP accessible à un traitement spécifique |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 13/12/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Des cliniciens chinois rapportent l’observation d’une patiente de 29 ans ayant présenté dans l’enfance un déficit moteur des membres inférieurs étiquetés maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). L’EMG était en faveur d’une atteinte démyélinisante. À partir de l’âge de 24 ans, la patiente a présenté plusieurs épisodes de rhabdomyolyse à l’occasion d’accès fébriles. Le bilan a mis en évidence : - des anomalies du profil des acylcarnitines, - deux nouveaux variants pathogéniques du gène HADHB lequel code pour une sous-unité de la protéine mitochondriale trifonctionnelle (TFP). Un régime pauvre en acides gras à longue chaine a permis d’améliorer l’état de santé de la patiente de façon substantielle. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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