Titre : | Clinical Presentations and Genetic Characteristics of Late-Onset MADD Due to ETFDH Mutations in Five Patients: A Case Series |
Revue : | Frontiers in neurology, 12 |
Auteurs : | Tang Z ; Gao S ; He M ; Chen Q ; Fang J ; Luo Y ; Yan W ; Shi X ; Huang H ; Tang J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 08/11/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; analyse génétique ; biopsie musculaire ; étude de cas ; lipidose musculaire ; myopathie mitochondriale liée à ETFDH ; prise en charge thérapeutique ; suivi médical ; tableau clinique ; vitamine B2 |
Mots-clés: | ETFDH;late-onset MADD;molecular analysis;mutation;riboflavin; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34819910 / DOI : 10.3389/fneur.2021.747360 |
N° Profil MNM : | 2021113 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34819910 |