Titre : | Phenotypic Variability of MEGF10 Variants Causing Congenital Myopathy: Report of Two Unrelated Patients from a Highly Consanguineous Population |
Revue : | Genes, 12, 11 |
Auteurs : | AlMuhaizea M ; Dabbagh O ; AlQudairy H ; AlHargan A ; Alotaibi W ; Sami R ; AlOtaibi R ; Ali MM ; AlHindi H ; Colak D ; Kaya N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/11/2021 |
Pages : | p 1783 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; consanguinité ; EMARDD ; enfant ; étude de cas ; gène MEGF10 ; hétérogénéité phénotypique ; masculin ; myopathie congénitale ; tableau clinique |
Mots-clés: | MEGF10;atelectasis;bronchiectasis;butterfly vertebrae;congenital myopathy;convex scoliosis;flexion deformity;novel variants;splicing;subluxation; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34828389 / DOI : 10.3390/genes12111783 |
N° Profil MNM : | 2021113 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34828389 |