Titre : | Clinical and Genetic Features of Biallelic Mutations in SORD in a Series of Chinese Patients With Charcot-Marie-Tooth and Distal Hereditary Motor Neuropathy |
Revue : | Frontiers in neurology, 12 |
Auteurs : | Liu X ; He J ; Yilihamu M ; Duan X ; Fan D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 08/11/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; étude de cohorte ; gene SORD ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; tableau clinique |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth disease;SORD;distal hereditary motor neuropathy;genetics;genotype;phenotype; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34819907 / DOI : 10.3389/fneur.2021.733926 |
N° Profil MNM : | 2021113 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34819907 |