Titre : | Screening of Neonatal UK Dried Blood Spots Using a Duplex SMN1 Screening Assay |
Revue : | International journal of neonatal screening, 7, 4 |
Auteurs : | Adams SP ; Gravett E ; Kent N ; Kricke S ; Ifederu A ; Scoto M ; Samsuddin S ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 26/10/2021 |
Pages : | p 69 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | test de la goutte de sang séché ; amyotrophie spinale ; dépistage ; gène SMN1 ; nouveau-né ; Royaume-Uni |
Mots-clés: | NBS;SMA;SMN1;dried blood spot;newborn screening;spinal muscular atrophy; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34842601 / DOI : 10.3390/ijns7040069 |
N° Profil MNM : | 2021113 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34842601 |