Titre : | Clinical, pathological, and molecular genetic analysis of 7 Chinese patients with hereditary myopathy with early respiratory failure |
Revue : | Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology |
Auteurs : | Lv X ; Zhao B ; Xu L ; Jiang W ; Dai T ; Zhao D ; Lin P ; Yan C |
Type de document : | Article |
Editeur : | Italy, 28/11/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; analyse génétique ; étude rétrospective ; imagerie médicale ; myopathie myofibrillaire ; tableau clinique ; titine (maladie neuromusculaire liée à) ; trouble respiratoire |
Mots-clés: | Hereditary myopathy with early respiratory failure;Necklace-like cytoplasmic bodies;TTN;Titin; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34839411 / DOI : 10.1007/s10072-021-05783-1 |
N° Profil MNM : | 2021113 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34839411 |