Titre : | Un profil métabolique spécifique probablement utile comme biomarqueur dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 02/12/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Qu’il s’agisse de préciser les différentes catégories de SMA ou de suivre l’évolution des patients traités, on manque encore de biomarqueurs. Des chercheurs allemands ont mis au point et testé une nouvelle approche basée sur l’étude du métabolome en spectrométrie de protons sur échantillon urinaire. Dans leur étude : - vingt-neuf patients atteints de SMA et naïfs de tout traitement innovant ont été comparés à 18 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et 444 témoins ; - l’expérience s’est avérée probante pour apprécier la sévérité des phénotypes ; - ce profil métabolique pourrait être aussi intéressant pour le choix thérapeutique chez des enfants dépistés à un stade présymptomatique. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
B_SMA_metabolome_20211202 Adobe Acrobat PDF |