Titre : | Un cas de myasthénie congénitale des ceintures résolu grâce à une collaboration tripartite : Les Cahiers de Myologie numéro 24 - Myologie dans le monde |
Revue : | médecine/sciences (m/s), 37, HS1 |
Auteurs : | Nouioua S ; Malfatti E ; Ravenscroft G ; Hellal S ; Tazir M ; Urtizberea JA |
Type de document : | Article |
Editeur : | EDP Sciences, 11/2021 |
Autre Editeur : | AFM-TELETHON |
Pages : | p 50 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adulte ; Afrique du Nord ; diagnostic ; étude de cas ; féminin ; gène TOR1AIP1 ; masculin ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
La nosographie des maladies neuromusculaires héréditaires est rendue complexe du fait d’une grande hétérogénéité
et de nombreux recouvrements tant au niveau phénotypique que génotypique. Qui plus est, la distribution de ces pathologies est souvent inégale dans les différentes populations du globe. Cette classification évolue de manière permanente et est concomitante d’un développement sans précédent de thérapies innovantes ciblées et d’un repositionnement de certaines molécules. |
Lien associé : | Périodique accessible gratuitement sur le site "Les cahiers de myologie" |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1051/medsci/2021196 / Pubmed : 34878399 |
N° Profil MNM : | 2021121 |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
Nouioua_2021_MyologieMonde_CDM24_vol37_HS1_p50.pdf Adobe Acrobat PDF |