Titre : | Le registre national SMA France : des résultats déjà encourageants : Les Cahiers de Myologie numéro 24 - Mise au point |
Revue : | médecine/sciences (m/s), 37, HS1 |
Auteurs : | Lemoine M ; Gomez M ; Grimaldi L ; Urtizberea JA ; Quijano Roy S |
Type de document : | Article |
Editeur : | EDP Sciences, 11/2021 |
Autre Editeur : | AFM-TELETHON |
Pages : | p 25 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; données de santé ; France ; histoire naturelle de la maladie ; physiopathologie ; registre de malades ; suivi médical ; thérapie modificatrice de la maladie |
Résumé : | L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années du fait de l’apparition de thérapies innovantes. Le registre SMA France a été mis en place en 2020 afin de mieux connaître la pathologie et répondre au besoin de données en vie réelle induit par l’arrivée de ces nouveaux médicaments. Le but est aussi d’essayer d’identifier les meilleures stratégies thérapeutiques et d’améliorer in fine la prise en charge de ces patients. Ce registre a le statut d’entrepôt de données de santé et collecte des informations rétrospectives et prospectives de patients SMA de tous types, génétiquement confirmés, traités ou non par thérapies innovantes, et suivis dans les centres du réseau FILNEMUS. La population-cible est estimée à 1 000 patients, dont la moitié d’âge pédiatrique. Au 1er octobre 2021, 666 patients ont été inclus dans la base (357 enfants et 309 adultes) par 44 des 51 centres spécialisés du réseau neuromusculaire FILNEMUS ayant accepté de participer. Parmi ces patients, 150 étaient de type 1 (22 %), 278 (42 %) de type 2, 232 (35 %) de type 3, et 4 de type 4 (1 %). |
Lien associé : | Périodique accessible gratuitement sur le site "Les cahiers de myologie" |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1051/medsci/2021187 / Pubmed : 34878390 |
N° Profil MNM : | 2021121 |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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