Titre : | A Mosaic Mutation in the LAMA2 Gene in a Case of Merosin-deficient Congenital Muscular Dystrophy |
Revue : | Frontiers in Genetics, 12 |
Auteurs : | Chausova PA ; Ryzhkova OP ; Rudenskaya GE ; Chernykh VB ; Shchagina OA ; Polyakov AV |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 29/10/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; enfant ; étude de cas ; gène LAMA2 ; mosaïcisme |
Mots-clés: | LAMA2;MPS;congenital muscular dystrophy;merosine;merosine deficient congenital muscular dystrophy;molecular diagnostics;mosaicism; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34777456 / DOI : 10.3389/fgene.2021.686800 |
N° Profil MNM : | 2021112 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34777456 |