Titre : | A Novel SPEG mutation causing congenital myopathy with fiber size disproportion and dilated cardiomyopathy with heart transplantation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Gurgel-Giannetti J ; Souza LS ; Messina de Pádua Andrade GF ; Derlene MF ; Meira ZMA ; Azevedo BVM ; Jr WC ; Diniz SSL ; Carvalhais MB ; Oliveira JRS ; Uliana L ; Bráulio R ; Costa PHN ; Filho GB ; Vainzof M |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 21/09/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Brésil ; cardiomyopathie ; consanguinité ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène SPEG ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; transplantation cardiaque |
Mots-clés: | Congenital fiber type disproportion;Congenital myopathy;Dilated cardiomyopathy;Fiber size disproportion;Muscle biopsy;Speg; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34742623 / DOI : 10.1016/j.nmd.2021.09.005 |
N° Profil MNM : | 2021112 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34742623 |
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