Titre : | Multi-system neurological disorder associated with a CRYAB variant |
Revue : | Neurogenetics, 22, 2 |
Auteurs : | Sadeh M ; Sadeh M ; Rahat D ; Meiner V ; Fellig Y ; Arad M ; Schueler-Furman O ; Hu Y ; Li Y ; Bonnemann CG ; Lossos A |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 05/2021 |
Pages : | p 117 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; gène CRYAB ; myopathie myofibrillaire ; séquençage |
Mots-clés: | CNS involvement;CRYAB;Crystallinopathy;Whole exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33811585 / DOI : 10.1007/s10048-021-00640-x |
N° Profil MNM : | 2021041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33811585 |