Titre : | Newborn screening and molecular features of patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Quanzhou, China |
Revue : | Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 34, 5 |
Auteurs : | Lin Y ; Lin Y ; Zhang W ; Chen Z ; Lin C ; Lin W ; Fu Q ; Peng W ; Chen D |
Type de document : | Article |
Editeur : | Germany, 04/2021 |
Pages : | p 649 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acyl-CoA déshydrogénase (maladie neuromusculaire liée à) ; analyse génétique ; dépistage néonatal ; gène ETFDH ; lipidose musculaire |
Mots-clés: | ETFDH;glutaric acidemia type II;multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency;newborn screening; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33823107 / DOI : 10.1515/jpem-2020-0694 |
N° Profil MNM : | 2021041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33823107 |