Titre : | Rare Variants in Autophagy and Non-Autophagy Genes in Late-Onset Pompe Disease: Suggestions of Their Disease-Modifying Role in Two Italian Families |
Revue : | International Journal of molecular sciences, 22, 7 |
Auteurs : | Napolitano F ; Napolitano F ; Bruno G ; Terracciano C ; Franzese G ; Palomba NP ; Scotto di Carlo F ; Signoriello E ; De Blasiis P ; Navarro S ; Gialluisi A ; Melone MAB ; Sampaolo S ; Esposito T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 31/03/2021 |
Pages : | p 3625 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; autophagie ; étude de cas ; maladie de Pompe ; RECHERCHE ; tableau clinique |
Mots-clés: | autophagy genes;genetic modifiers;late-onset form of Pompe disease;modifiers factors;skeletal muscle biopsies;whole exome sequencing; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33807278 / DOI : 10.3390/ijms22073625 |
N° Profil MNM : | 2021041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33807278 |