Titre : | Screening of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency in newborns and follow-up of patients |
Revue : | Zhejiang da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Zhejiang University. Medical sciences, 50, 4 |
Auteurs : | Zhou D ; Ye M ; Hu Z ; Zhang Y ; Zhu L ; Yang R ; Huang X |
Type de document : | Article |
Editeur : | China, 25/08/2021 |
Pages : | p 454 |
Langues: | Chinois |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic prénatal ; diététique ; épidémiologie ; myopathie mitochondriale liée à ETFDH ; prise en charge thérapeutique ; suivi médical ; tableau clinique |
Mots-clés: | Electron transferring flavoprotein;Electron transferring flavoprotein dehydrogenase;Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency;Neonatal screening;Tandem mass spectrometry; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34704421 / DOI : 10.3724/zdxbyxb-2021-0261 |
N° Profil MNM : | 2021111 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34704421 |