Titre : | Congenital myopathy and epidermolysis bullosa due to PLEC variant |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Walter MC ; Reilich P ; Krause S ; Hiebeler M ; Gehling S ; Goebel HH ; Schoser B ; Abicht A |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 30/09/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; épidermolyse bulleuse ; étude de cas ; gène PLEC ; myopathie congénitale ; recommandation |
Mots-clés: | Congenital myopathy;Epidermolysis bullosa;Plectinopathy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34702657 / DOI : 10.1016/j.nmd.2021.09.009 |
N° Profil MNM : | 2021111 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34702657 |