Titre : | The Genotype and Phenotype Features in a Large Chinese MFN2 Mutation Cohort |
Revue : | Frontiers in neurology, 12 |
Auteurs : | Ma Y ; Sun A ; Zhang Y ; Fan D ; Liu X |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 13/10/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cohorte ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Charcot-Marie-Tooth forme axonale ; protéine mitochondriale ; séquençage ; tableau clinique |
Mots-clés: | Charcot–Marie–Tooth disease type 2A;de novo variants;genotype;mitofusin2;phenotype; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34721278 / DOI : 10.3389/fneur.2021.757518 |
N° Profil MNM : | 2021111 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34721278 |