Titre : | Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2: an update on the clinical, genetic, and molecular findings |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Jia FF ; Drew AP ; Nicholson GA ; Corbett A ; Kumar KR |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 02/10/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; article de type review ; diagnostic ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; épigénétique ; gène DNMT3B ; gène DUX4 ; phénotype |
Mots-clés: | DNMT3B;DUX4;Epigenetic derepression;Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2;LRIF1;SMCHD1; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34711481 / DOI : 10.1016/j.nmd.2021.09.010 |
N° Profil MNM : | 2021111 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34711481 |