Titre : | α-tropomyosin gene (TPM3) mutation in an infant with nemaline myopathy |
Revue : | Clinical case reports, 9, 3 |
Auteurs : | Almobarak S ; Hu J ; Langdon KD ; Ang LC ; Campbell C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/02/2021 |
Pages : | p 1672 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | classification des maladies ; étude de cas ; gène TPM3 ; maladie congénitale ; myopathie à némaline ; pédiatrie |
Mots-clés: | TPM3;congenital myopathy;nemaline myopathy;neuromuscular disease;tropomyosin; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33768912 / DOI : 10.1002/ccr3.3866 |
N° Profil MNM : | 2021041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33768912 |