| Titre : | Comprehensive Molecular Analysis of DMD Gene Increases the Diagnostic Value of Dystrophinopathies: A Pilot Study in a Southern Italy Cohort of Patients |
| Revue : | Diagnostics (Basel, Switzerland), 11, 10 |
| Auteurs : | De Palma FDE ; Nunziato M ; D'Argenio V ; Savarese M ; Esposito G ; Salvatore F |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 15/10/2021 |
| Pages : | p 1910 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | diagnostic ; dystrophinopathie ; essai pilote ; Europe (géographique) ; gène DMD ; séquençage |
| Mots-clés: | DMD/BMD;Duchenne/Becker muscular dystrophy;MLPA;Sanger sequencing;dystrophin;molecular diagnostics;multiplex PCR;next-generation sequencing; |
| Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 34679607  / DOI : 10.3390/diagnostics11101910
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| N° Profil MNM : | 2021111 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34679607 |
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