Titre : | Genotype-phenotype correlations of KIF5A stalk domain variants |
Revue : | Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration, 22, 7 |
Auteurs : | de Boer EMJ ; de Boer EMJ ; van Rheenen W ; Goedee HS ; Kamsteeg EJ ; Brilstra EH ; Veldink JH ; van den Berg LH ; van Es MA |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 11/2021 |
Pages : | p 561 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; article de type review ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; hétérogénéité phénotypique ; kinésine ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; protéine de transport intracellulaire |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth disease 2;KIF5A;amyotrophic lateral sclerosis;hereditary spastic paraplegia;stalk domain; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33829936 / DOI : 10.1080/21678421.2021.1907412 |
N° Profil MNM : | 2021041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33829936 |