Titre : | Genetic and clinical spectrums in Korean Charcot-Marie-Tooth disease patients with myelin protein zero mutations |
Revue : | Molecular genetics & genomic medicine, 9, 6 |
Auteurs : | Kim HJ ; Kim HJ ; Nam SH ; Kwon HM ; Lim SO ; Park JH ; Kim HS ; Kim SB ; Lee KS ; Lee JE ; Choi BO ; Chung KW |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/04/2021 |
Pages : | p 1678 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; CMT1B ; étude de cohorte ; hétérogénéité phénotypique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; protéine myéline zéro ; séquençage |
Mots-clés: | MPZ;Charcot-Marie-Tooth disease;Korea;phenotypic heterogeneity; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33825325 / DOI : 10.1002/mgg3.1678 |
N° Profil MNM : | 2021041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33825325 |