Titre : | Clinical, pathological and genetic features and follow-up of 110 patients with late-onset MADD: A single-center retrospective study |
Revue : | Human molecular genetics |
Auteurs : | Wen B ; Tang S ; Lv X ; Li D ; Xu J ; Olsen RKJ ; Zhao Y ; Li W ; Wang T ; Shao K ; Zhao D ; Yan C |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 27/10/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; étude rétrospective ; lipidose musculaire ; myopathie mitochondriale liée à ETFDH ; phénotype ; pronostic ; suivi médical ; vitamine B2 |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34718578 / DOI : 10.1093/hmg/ddab308 |
N° Profil MNM : | 2021111 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34718578 |
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