Titre : | Dominant Distal Myopathy 3 (MPD3) Caused by a Deletion in the HNRNPA1 Gene |
Revue : | Neurology. Genetics, 7, 6 |
Auteurs : | Hackman P ; Rusanen SM ; Johari M ; Vihola A ; Jonson PH ; Sarparanta J ; Donner K ; Lahermo P ; Koivunen S ; Luque H ; Soininen M ; Mahjneh I ; Auranen M ; Arumilli M ; Savarese M ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 27/10/2021 |
Pages : | p e632 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; biopsie ; étude de cas ; gène HNRNPA1 ; imagerie médicale ; myopathie distale ; séquençage ; tableau clinique |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34722876 / DOI : 10.1212/NXG.0000000000000632 |
N° Profil MNM : | 2021111 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34722876 |