Titre : | Making sense of missense variants in TTN-related congenital myopathies |
Revue : | Acta neuropathologica, 141, 3 |
Auteurs : | Rees M ; Nikoopour R ; Fukuzawa A ; Kho AL ; Fernandez-Garcia MA ; Wraige E ; Bodi I ; Deshpande C ; Ozdemir O ; Daimaguler HS ; Pfuhl M ; Holt M ; Brandmeier B ; Grover S ; Fluss J ; Longman C ; Farrugia ME ; Matthews E ; Hanna M ; Muntoni F ; Sarkozy A ; Phadke R ; Quinlivan R ; Oates EC ; Schröder R ; Thiel C ; Reimann J ; Voermans N ; Erasmus C ; Kamsteeg EJ ; Konersman C ; Grosmann C ; McKee S ; Tirupathi S ; Moore SA ; Wilichowski E ; Hobbiebrunken E ; Dekomien G ; Richard I ; van den Bergh P ; Dominguez Gonzalez C ; Cirak S ; Ferreiro A ; Jungbluth H ; Gautel M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2021 |
Pages : | p 431 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33449170 / DOI : 10.1007/s00401-020-02257-0 |
N° Profil MNM : | 2021011 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33449170 |