| Titre : | Novel autophagic vacuolar myopathies: Phenotype and genotype features |
| Revue : | Neuropathology and applied neurobiology, 47, 5 |
| Auteurs : | Napolitano F ; Terracciano C ; Bruno G ; De Blasiis P ; Lombardi L ; Gialluisi A ; Gianfrancesco F ; De Giovanni D ; Tummolo A ; Di iorio G ; Limongelli G ; Esposito T ; Melone MAB ; Sampaolo S |
| Type de document : | Article |
| Editeur : | England, 08/2021 |
| Pages : | p 664 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés: | AVM condition;GAA activity;autophagic myopathies;complex genetic profiling;genetic heterogeneity;muscle biopsy;vacuolated PAS-positive lymphocytes;whole exome sequencing; |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 33393119  / DOI : 10.1111/nan.12690
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| N° Profil MNM : | 2021011 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33393119 |
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