Titre : | Une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) cliniquement proche de l’amyotrophie spinale proximale |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 03/11/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Des chercheurs européens ont identifié trente personnes atteintes d’une forme rare de CMT axonale avec mutations dans le gène NEFH codant un neurofilament (CMT de type 2CC). L’analyse des données cliniques et biologiques fait apparaitre que : - les premiers troubles, essentiellement moteurs, apparaissent vers la trentaine mais évoluent rapidement vers une situation de handicap majeure (avec perte de la marche) à la différence des formes habituelles de CMT; - le déficit musculaire est souvent proximal au début ce qui n’est pas habituel dans les CMT; - de ce fait, il existe une superposition entre le phénotype de la CMT 2CC et celui d’une amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1. |
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