Titre : | The utility of whole-exome sequencing in accurate diagnosis of neuromuscular disorders in consanguineous families in Jordan |
Revue : | Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 523 |
Auteurs : | Ababneh NA ; Ali D ; Al-Kurdi B ; Barham R ; Bsisu IK ; Dababseh D ; Arafat S ; Khanfar AN ; Makahleh L ; Ryalat AT ; Sallam M ; El-Khateeb M ; Sharrack B ; Awidi A |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 05/10/2021 |
Pages : | p 330 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cohorte ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; Moyen-Orient ; séquençage |
Mots-clés: | Autosomal-recessive;Consanguinity;Genetic testing;Movement disorders;Whole-exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34624274 / DOI : 10.1016/j.cca.2021.10.001 |
N° Profil MNM : | 2021102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34624274 |