Titre : | TRAPPC11-related muscular dystrophy with hypoglycosylation of alpha-dystroglycan in skeletal muscle and brain |
Revue : | Neuropathology and applied neurobiology |
Auteurs : | Munot P ; McCrea N ; Torelli S ; Manzur A ; Sewry C ; Chambers D ; Feng L ; Ala P ; Zaharieva I ; Ragge N ; Roper H ; Marton T ; Cox P ; Milev MP ; Liang WC ; Maruyama S ; Nishino I ; Sacher M ; Phadke R ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 14/10/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atteinte cérébrale ; dystroglycanopathie ; dystrophie musculaire ; étiologie ; étude de cas ; gène TRAPPC11 ; maladie congénitale ; nourrisson ; phénotype |
Mots-clés: | IIH6;Purkinje cell;TRAPPC11;cerebellum;dystroglycan;glycosylation;granule cell;muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34648194 / DOI : 10.1111/nan.12771 |
N° Profil MNM : | 2021102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34648194 |