Titre : | Distinct and Recognisable Muscle MRI Pattern in a Series of Adults Harbouring an Identical GMPPB Gene Mutation |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
Auteurs : | Siddiqui S ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Preethish Kumar V ; Joshi A ; Nashi S ; Vengalil S ; Raju S ; Chawla T ; Leena S ; Mathur A ; Nayak S ; Mohan D ; Shamim U ; Prasad C ; Lochmuller H ; Faruq M ; Nalini A |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 08/10/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystroglycanopathie ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cohorte ; gène GMPPB ; IRM ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | GMPPB;congenital myasthenic syndrome;limb-girdle muscular dystrophy;magnetic resonance imaging; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34633329 / DOI : 10.3233/JND-200628 |
N° Profil MNM : | 2021102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34633329 |