Titre : | Les plectinopathies : un large éventail de phénotypes neuromusculaires et non neuromusculaires |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 03/11/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | plectine (maladie neuromusculaire liée à) |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
La plectine est une protéine de grande taille servant à stabiliser la position des filaments intermédiaires à l’intérieur de la cellule. Une équipe autrichienne fait le point sur son implication en pathologie neuromusculaire et au-delà : - des mutations du gène PLEC (qui code la plectine) peuvent être responsables d’une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD de type R17), d’un syndrome myasthénique ou et/ou de lésions histologiques évoquant une myopathie myofibrillaire. - les plectinopathies peuvent, isolément ou associées à une atteinte musculaire, comporter des lésions de la peau (épidermolyse bulleuse simplex) ou des phanères (dystrophie unguéale) voire une atrésie pylorique. - a contrario, et du fait de la grande fréquence de variants non pathogènes dans ce gène, il faut disposer d’un faisceau de preuves pour affirmer le diagnostic de plectinopathie. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
B_PLEC_revveiw_20211103 Adobe Acrobat PDF |