Titre : | Des recommandations allemandes pour le diagnostic des neuropathies héréditaires ou acquises en pédiatrie |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 25/10/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | maladie de Charcot-Marie-Tooth ; recommandation |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Le diagnostic d’une neuropathie chez un enfant ou un adolescent n’est pas toujours chose aisée tant est grande l’hétérogénéité des étiologies à rechercher. Ceci a conduit un consortium de neuropédiatres de langue allemande à établir des recommandations de bonne pratique en insistant sur les points suivants : - l’étude des antécédents et l’examen clinique restent primordiaux, - l’hypothèse d’une origine toxique doit toujours être gardée à l’esprit, - pour les neuropathies plus focales, le recours à l’imagerie des nerfs et des plexus doit être large, - pour les neuropathies héréditaires, notamment démyélinisantes, la recherche d’une duplication du gène PMP22 s’impose avant de tester les autres gènes en séquençage à haut débit (NGS). |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
B_CMT_reco_all_20211025 Adobe Acrobat PDF |